14年来，全身肌肉不受控地扭曲，脊柱侧弯变形，贫困少年辗转多家医院进行药物、手术治疗，收效甚微，被特发性儿童单纯全身型进展型肌张力障碍牢牢束缚。近日，广西科技大学第一附属医院帕金森及运动障碍疾病诊疗首席专家，医院党委副书记、院长黄进瑜，神经内科副主任蒙莲帕金森及运动障碍疾病团队，联合神经外科李松年主任，成功为患者实施双侧GPi 靶点脑深部电刺激（DBS）手术，术后3个月患者肢体扭曲、躯干歪斜症状大幅缓解；依托医保与医疗救助政策，十余万元手术费用大幅报销，患者家庭仅自付1万余元，让尖端神经调控技术真正惠及困难群众。
十四载病痛缠身，少年沦为 “扭曲人”
今年20岁的莫同学（化名），14 年前无明显诱因出现双上肢不自主抖动，写字、持物时加重，左侧肢体症状更突出，随后逐渐出现头颈、躯干向左侧歪斜扭曲。2022 年患者脊柱严重侧弯呈 C 字型，日常活动严重受限，在外院接受肉毒素注射、脊柱矫形手术，短暂好转后病情再度反弹。2025年初，患者四肢、躯干抽动加重，身体反向向右倾斜，行走困难，轮椅成为日常代步工具，躯干扭曲毫无改善。家属带着少年辗转多家医院，最终来到我院。
经多学科会诊后，最终确诊特发性儿童单纯全身型进展型肌张力障碍。评估显示，患者伯克-法恩-马斯登肌张力障碍运动评分（BFMDRS-M）高达 38 分，功能障碍评分 11 分，行走、穿衣、个人卫生均需他人协助，生活质量严重受损。团队参照《肌张力障碍诊断中国专家共识（2020 版）》《肌张力障碍治疗中国专家共识（2020 版）》评估：患者经口服药物、肉毒素多轮保守治疗效果不佳，符合 GPi-DBS 手术 A 级推荐指征。
多学科精准攻坚，微创 DBS 手术破解 “肌肉枷锁”
我院帕金森病及运动障碍病研究团队，于2016 年成立柳州市帕金森病工程技术中心，由神经内科、神经外科、生物医学工程、影像专业人员组成 MDT 诊疗小组，为患者制定个体化手术方案。团队对比 STN 与 GPi 靶点循证医学证据，患者躯干、脊柱中轴扭曲症状突出，最终选定内侧苍白球（GPi） 为手术靶点。术前完成高精度影像三维重建、靶点坐标精准测算；术中依托立体定向定位系统、微电极电生理记录实时辨别神经核团信号，微创植入双侧电极，全程精准、创伤可控。
术后3个月疗效显著，少年重拾行走自理能力
术后3个月回访，患者运动评分降至 25.5 分，整体症状改善率 32.89%；功能障碍评分降至 7 分，改善率 36.36%。原本严重歪斜的躯干、头颈扭曲大幅减轻，下肢缩短、肌肉萎缩带来的步态不稳明显好转，穿衣、洗漱、进食均可独立完成，无需轮椅辅助，在家可正常行走、持物喝水，摆脱了常年“扭曲畸形” 的状态。
肌张力障碍 DBS 术后疗效存在延迟效应，部分患者需持续程控随访数月才能达到最佳改善效果，针对病因不明的难治性全身型肌张力障碍，规范DBS手术仍可显著改善运动功能、提升生活自理能力；术后电极水肿诱发癫痫属于可控短期并发症，经规范内科处理后大多预后良好。
医保兜底暖心帮扶，尖端技术不再高不可攀
本次患者住院总费用超 25 万元，作为低保贫困户，依托城乡居民医保、大病保险与医院医疗救助政策，多重报销后家属仅自费1万余元，大幅减轻家庭经济重压。患者母亲在随访中由衷致谢：“感谢医生团队治好孩子多年怪病，国家医保政策帮我们扛下大半费用，让普通困难家庭也能做上先进的脑部手术。”
黄进瑜主任医师表示，运动障碍疾病诊疗是科室核心特色，团队将持续依托柳州市帕金森病工程技术中心、自治区重点培育实验室平台，深耕肌张力障碍、帕金森病精准神经调控治疗；同时持续落实医保惠民政策，优化 DBS 手术全流程管理，通过多学科协作、长期术后程控随访，让更多药物难治性运动障碍患者摆脱病痛，用前沿医术与民生保障政策，为更多被疾病困住的患者点亮新生之路。
延伸科普
脑深部电刺激术（DBS，俗称 “脑起搏器”）是目前药物难治性全身型、节段型肌张力障碍一线微创治疗方案，通过植入脑部电极释放微弱电信号，调节异常兴奋的基底节神经环路，纠正全身肌肉持续性扭曲痉挛。手术无需损毁脑组织，具备可逆、可调控、微创优势；针对躯干、脊柱受累为主的全身型肌张力障碍，GPi靶点刺激对中轴姿势异常改善优势突出。对于低保、特困等困难患者，符合政策的国产 DBS 设备可纳入医保报销，大幅降低家庭就医负担。
